PROGRAMA

09:15 h a 09:30 h: Calidad de vida en enfermedades raras. Dra. Elena Castellano Rioja, Grupo de Investigación en Investigación y Cuidados de la Piel

09:30 h a 09:45 h: Zoonosis infrecuentes. Dr. Antonio Guerrero Espejo, Grupo de Investigación en Enfermedades Infecciosas (GIEI)

09:45 h a 10:00 h: Nuevas perspectivas terapéuticas en el tratamiento de ELA. Dr. José Enrique de la Rubia Ortí, Grupo de investigación en El Estrés y la Enfermedad

10:00 h a 10:15 h: Primer modelo de la encefalomielitis miálgica severa. Dra. Elisa Josefa Oltra García. Grupo de Investigación en Expresión génica e inmunidad

10:15 h a 10:30 h: Bases Moleculares del Síndrome de Mohr-Tranebjaerg. Dr. Rafael Alis Pozo, Grupo de Investigación en Medicina Molecular y Mitocondrial

10:30 h a 11:00 h: Coffee break.

11:00 h a 11:15 h: La necesidad de la intervención psicológica en pacientes con enfermedades raras. Dra. María José Jorques Infante, Grupo de Investigación Meb Lab

11:15 h a 11:30 h: Aproximaciones terapéuticas mediante transferencia mitocondrial. Dr José Rafael Blesa Blesa, Grupo de Investigación en Medicina Molecular y Mitocondrial

11:30 h a 11:45 h: Estudio de la influencia nutricional en la clínica y en las comorbilidades de los pacientes afectados por la enfermedad genética síndrome de Phelan-McDermid. Dra. Francisca Sempere Ferré, Grupo de Investigación en Enfermedades Clínicas e Influencia de la Nutrición en la Calidad de la Vida y Salud

11:45 h a 12:00 h: Vesículas extracelulares de la retina: función y cargo en un modelo de retinosis pigmentaria. Dr. Javier Sancho Pelluz, Grupo de Investigación en Neurobiología y Neurofisiología

12:00 h a 12:30 h: Oportunidades para la investigación en enfermedades raras. El papel de FEDER y de las asociaciones de pacientes. D. Juan Carlos González Coll, Delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad Valenciana

12:30 h a 13:15 h: La terapia génica como alternativa para las enfermedades minoritarias. Estudios preclínicos para el tratamiento del MNGIE. Dr. Javier Torres Torronteras, Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron – Institut de Recerca (VHIR), Barcelona

13:15 h a 13:45 h: Mesa redonda. Futuro próximo en la investigación de enfermedades raras. Moderador: José Rafael Blesa Blesa, Grupo de Investigación en Medicina Molecular y Mitocondrial – Universidad Católica de Valencia. Participantes: Javier Santos Burgos Muñoz, Director General de Investigación y Alta Inspección Sanitaria de la Comunidad Valenciana – Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, Generalitat Valenciana, Juan Carlos González Coll, Delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad Valenciana; José María Millán Salvador, Grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales – IIS La Fe, CIBER Enfermedades Raras; Javier Torres Torronteras, Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron – Institut de Recerca (VHIR), Barcelona

ORGANIZA

Centro de Investigación Traslacional San Alberto Magno (CITSAM) - Vicerrectorado de Investigación

LUGAR

Salón de actos del Campus de Valencia-San Juan y San Vicente (Jorge Juan, 18).