La neuropediatra Ana Victoria Marco, profesora del Grado en Terapia Ocupacional de la Universidad Católica de Valencia (UCV), ha liderado el estudio del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe que ha permitido descubrir una nueva enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo de la persona. La nueva patología es de tipo mitocondrial, lo que implica que las mitocondrias de cada célula del cuerpo humano no funcionan correctamente.

La investigación, publicada en la revista científica Clinical Genetics, ha permitido demostrar que el déficit funcional de mitofilina es el causante de los rasgos que presenta esta nueva enfermedad. Marco y el equipo de investigadores participantes han hecho posible este descubrimiento a través de la secuenciación masiva con que se ha identificado el gen responsable de ese déficit.

Por ahora, el estudio de esta investigadora valenciana se ha reducido a dos pacientes infantiles de La Fe, primos hermanos, que presentaban prácticamente los mismos síntomas: ambos nacieron hipotónicos -bajo tono muscular- y presentaban nistagmo, consistente en un movimiento oscilatorio de los ojos que incapacita para mantener la mirada. Esto suele indicar que el niño es ciego o que presenta un déficit visual muy grave, como es el caso de los dos pacientes estudiados por Marco.

“Los niños tienen una discapacidad moderada y han conseguido caminar, pero con dificultades. Ambos presentan mucha dependencia, no son autónomos para las actividades de la vida diaria; y uno de ellos tiene asociadas crisis epilépticas a la enfermedad, que no son graves, pero precisan de tratamiento. Además, las enfermedades mitocondriales suelen conllevar una incapacidad para lograr leer y escribir, o hacerlo de un modo muy rudimentario”, explica Marco.

Escoger el tratamiento que más ayude al paciente en su día a día

Se trata de una enfermedad que está en todas sus células, todas sus mitocondrias funcionan mal y, por tanto, es incurable: “Nuestros tratamientos vitamínicos sólo consiguen que, dentro de sus fallos, las mitocondrias trabajen lo mejor posible. No obstante, la identificación de la enfermedad permite que dejemos de hacer exploraciones complementarias, que son lesivas, y que podamos escoger los tratamientos farmacológicos que van a ayudarles más. Por otro lado, este descubrimiento supone que pacientes de cualquier lugar del mundo se podrán beneficiar de él”. 

“Haber tenido estos resultados es una alegría, no sólo pensando en los pacientes sino también en sus padres. Ellos, obviamente, querían saber qué les pasaba a sus hijos, qué enfermedad tenían, y conseguir el mejor tratamiento posible. Saber qué patología sufren supone un descanso y, en estos casos, les permite conocer los riesgos de tener otro hijo con esta patología. De hecho, uno de los niños diagnosticados tiene tres hermanos y, de este modo, se puede saber si ellos tienen riesgo de tener hijos con esa enfermedad”,

El estudio que ha dado pie al descubrimiento de Marco está inserto en el desarrollo de su tesis doctoral: “La labor investigadora es bastante dura y los resultados obtenidos son sólo la punta del iceberg, pero es verdad que suponen una satisfacción pensando sobre todo en los pacientes. Es una alegría saber que tu esfuerzo ha servido de algo y que puedes darles ya algunas respuestas. Realizar tu labor asistencial y, a la vez, poder investigar es lo mejor para un médico. No le veo sentido a hacer investigación sin ver pacientes”.